Insensibilité à la douleur

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Ashlyn Blocker et son histoire d’insensibilité congénitale à la douleur


Il existe des personnes qui ne sont dotées d’aucune sensibilité. Si l’absence de douleur est une condition qui peut paraître enviable à première vue, elle est en fait très dangereuse. Elle induit en effet le risque qu’une maladie ou une blessure reste sans soins et dégénère jusqu’à une issue fatale.

Quelques cas ont ainsi été observé de personnes affectées d’insensibilité congénitale à la douleur* avec anhidrose* décédant suite à une appendicite non traitée. Les patients atteints de ce syndrome doivent donc faire l’objet d’une surveillance permanente.

1 - Causes

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En effet, la stimulation électrique des fibres myélinisées* non nociceptives de grand calibre cause des dysesthésies* douloureuses (c’est à dire que cela participe à l’absence de sensation de douleur). Certaines formes de cette maladie sont dues à une augmentation de la production d'endorphines dans le cerveau dont celui-ci qui en fait partie. Pour comprendre ce phénomène il est nécessaire de savoir que certaines fonctions de la douleur sont liées à ce que l'on appelle le canal sodium voltage dépendant* sensible à la tétrodotoxine*. Autrement dit, pour que le phénomène douloureux survienne, il est nécessaire que des ions sodium puissent pénétrer à l'intérieur des cellules participant à l'événement nociceptif ce qui n'est pas le cas chez ces personnes malades.

 

La mutation de gène SCN9A (Nav1.7) du canal sodique voltage-dépendant, fais que les patients sont atteints d’I.C.D. sans autre neuropathie.
Cette mutation aboutit à une protéine tronquée et non fonctionnelle qui est responsable d’une perte de la fonction qui conduit à une absence de propagation des signaux nociceptifs. Cela empêche que l’individu ressente la douleur.

 

Ce phénomène assez extraordinaire a été découvert récemment chez plusieurs enfants qui ne perçoivent aucune douleur.

2 - Traitement envisagé et possible

Les chercheurs de l’Université de Floride ont effectué des tests sur Ashlyn et sont parvenus à identifier les gênes déficients (dont le gène SCN9A), mais leurs résultats n'ont rien apporté d'aides concrètes à Ashlyn. Elle devra donc continuer à vivre très prudemment comme elle l'a fait depuis toujours.

L’I.C.D. est une maladie incurable pour l’instant mais qui fait partie des nombreuses recherches de médecins et de scientifiques.
Les chercheurs espèrent pouvoir se servir de cette maladie extraordinaire pour créer de nouvelles molécules afin de combattre certaines douleurs extrêmement handicapantes (fibromyalgie*, douleur cancéreuse, douleur poste chirurgicale, etc.).

3 - Dangers

Les dangers de cette maladie sont l’absence de sensations quand on a des lésions des lèvres et de la langue par morsure, des anomalies morphologiques articulaires notamment aux membres inférieurs, une instabilité articulaire par rupture ou laxité ligamentaire… Tout cela peut mettre en danger l’individu concerné.

L'absence de sensation douloureuse expose le malade à de nombreux dangers avec des risques de traumatismes passant inaperçus, surtout chez le nourrisson et le jeune enfant. En effet les gestes les plus anodins de la vie quotidienne peuvent conduire à des blessures diverses plus ou moins profondes

Par ailleurs, les accès de fièvre ne sont pas régulés par la transpiration. Le diagnostic de la plupart des maladies est rendu difficile chez les patients atteints d'insensibilité congénitale à la douleur du fait de l'absence du symptôme d'alarme le plus commun qu'est la douleur.

Glossaire

anhidroseaffection médicale définie par une insuffisance de sécrétion de sueur

canal sodium voltagecanal ionique spécifique aux ions sodium responsable de la propagation du signal nerveux

dysesthésie : troubles de la sensibilité

fibre myéliniséfibre à l’aspect blanchâtre responsable de la transmission des messages nerveux.

fibromyalgiemaladie caractérisée par une douleur généralisée dans les muscles et les ligaments

insensibilité congénitale à la douleur (ICD) : est un syndrome clinique très rare qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance et qui peut se présenter sous des formes cliniques variées.

naloxone : est un traitement pour l'analgésie congénitale quand celle-ci est due à l'enképhaline (un inhibiteur des nociceptifs) au niveau des synapses. Ayant la même conformation spatiale que l'enképhaline, elle le remplace dans les récepteurs post-synaptiques, ce qui diminue l'utilisation de l'enképhaline et augmente donc le passage des nociceptifs.

tétrodoxine : toxine neurotoxique

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